Sobre Este Exame

Distúrbios relacionados ao gene FMR1 são causados por expansão de trinucleotídeos CGG na região 5'UTR do gene FMR1 com metilação anormal quando alelos com mais de 200 repetições estão presentes. O diagnóstico de síndrome de X-Frágil é dado na presença de alelos com mutação completa (>200 CGG repetições) enquanto o diagnóstico de síndrome de tremor e ataxia ou insuficiência ovariana prematura, associadas à X-Frágil, é dado quando alelos de pré-mutação são detectados (55 - 200 repetições).
Metodologia: PCR e análise de fragmentos.

Outros Nomes

ESTUDO MOLECULAR DE X-FRÁGIL; GENE FMR1; SÍNDROME DE MARTIN E BELL.

Preparo

Não necessário jejum.

Agendamento

Coleta apenas quinta-feira.
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Prazo de Entrega

11 dias.

Unidades que oferecem esse exame

Unidade 13 de Julho

(79) 3024-7524

R. Dep. Euclídes Paes Mendonça, 402 - 13 de Julho, Aracaju - SE, 49020-005

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Unidade Barra dos Coqueiros

(79) 3024-7524

Paraíso da Barra, Barra dos Coqueiros - SE, 49140-000

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Unidade Centro Médico Jardins

(79) 3024-7524

Av. Ministro Geraldo Barreto Sobral, 2131 - 1º andar - sala 102 - Jardins, Aracaju - SE, 49026-010

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Unidade Farolândia

(79) 3024-7524

Av. Cap. Joaquim Martins Fontes, 290 - Farolândia, Aracaju - SE, 49032-016

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Unidade Salgado Filho

(79) 3024-7524

Rua Moacyr Rabelo Leite, 385 - Salgado Filho, Aracaju - SE, 49020-295, Brasil

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