Hemocromatose Hereditária – por Ryan Santos

A hemocromatose hereditária é uma doença genética caracterizada pelo acúmulo excessivo de ferro no organismo, afetando órgãos vitais como coração, pâncreas e fígado. Essa condição ocorre devido a alterações no metabolismo do ferro, que levam ao acúmulo desse metal em diversos tecidos, causando danos significativos a longo prazo.

Como o Ferro se Acumula no Organismo?

Na hemocromatose hereditária, o acúmulo de ferro acontece devido à deficiência das células do sistema reticuloendotelial. Essas células, que normalmente regulam a absorção de ferro, falham em controlar o excesso de íons ferro no corpo. Isso resulta em uma liberação diminuída de hepidicina, hormônio responsável por reduzir a absorção intestinal do ferro, permitindo que o metal se acumule progressivamente nos órgãos.

Mutações Genéticas Relacionadas à Hemocromatose Hereditária

Foram identificadas três principais mutações genéticas associadas à hemocromatose hereditária:

• C282Y, responsável por 81-90% dos casos;
• H63D;
• S65C, associada a 2-3% dos casos.

Diagnóstico da Hemocromatose Hereditária

O diagnóstico da hemocromatose hereditária começa com a suspeita clínica, baseada em alterações nos exames laboratoriais relacionados ao metabolismo do ferro. Testes como a saturação de transferrina e os níveis de ferritina são fundamentais nesse processo. Um valor de saturação de transferrina superior a 45% e ferritina elevada são fortes indicadores da doença, com uma precisão diagnóstica de mais de 90%.

Exames Confirmatórios: Testes de Biologia Molecular

Para confirmar o diagnóstico, é necessário realizar exames de biologia molecular, como o teste de PCR para identificar mutações nos genes associados à hemocromatose. Em alguns casos, a biópsia hepática pode ser recomendada para avaliar o grau de comprometimento do fígado.

Tratamento e Prognóstico

Embora a hemocromatose hereditária seja uma condição grave, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem prevenir danos irreversíveis aos órgãos. O tratamento geralmente inclui flebotomias regulares para reduzir os níveis de ferro no sangue e, em alguns casos, uso de medicamentos quelantes para auxiliar na remoção do excesso de ferro.

1. Martinelli. Ana L.C. Hemocromatose hereditária: muito além do hfe. Programa de Educação Médica Continuada. sociedade brasileira de hepatologia. P 03 a 06. Ano não informado. Disponível em: https://sbhepatologia.org.br/fasciculos/26.pdf.

2. Souto, N. L. R., Pugliesi, R. P., Lopes, Hemocromatose hereditária: revisão de literatura. Revista medica de minas gerais. 12/2015, disponível em: https://rmmg.org/artigo/detalhes/2072