NIPT: Exame Pré-Natal Não Invasivo – por Rafaela Santos

As anomalias cromossômicas podem levar a falhas reprodutivas ou, mesmo com tratamentos de reprodução assistida, também podem ser responsáveis por abortos espontâneos no primeiro trimestre, mortes fetais ou recém-nascidos com anormalidades cromossômicas.

Os avanços tecnológicos na análise do DNA permitiram desenvolver exames para avaliar a formação do bebê e possíveis alterações que podem surgir. Assim, um teste que pode ser utilizado é o de triagem pré-natal não invasivo (NIPT) baseados no estudo de DNA fetal livre no sangue materno, sendo possível estudar diferentes condições cromossômicas com maior sensibilidade e especificidade sem gerar riscos para a mãe e o bebê.

O NIPT é um teste que utiliza técnicas de biologia molecular avançadas para avaliar o código genético (cffDNA) do feto presente no sangue da gestante. O principal objetivo do exame é identificar alterações cromossômicas que podem afetar a saúde do feto.

• Quais doença o exame NIPT pode detectar?

O teste de NIPT é destinado principalmente para detecção das alterações cromossômicas mais comuns nos fetos durante a gestação, como a Síndrome de Down (T21), Patau (T13) e Edwards (T18) e as alterações nos cromossomos sexuais como a síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter.

É possível também determinar o sexo do bebê, de forma opcional e sem custo, por meio da detecção da presença de fragmentos do cromossomo Y.

• Para quem o exame NIPT é recomendado?

O exame de NIPT pode ser realizado por qualquer gestante. Porém, é recomendado principalmente para mulheres grávidas com relatos de aborto prévio, gestantes com idade materna avançada, ecografia anormal e histórico familiar ou pessoal de aneuplodias.

• Quando realizar o exame NIPT?

O exame deve ser coletado a partir da décima semana de gestação, pois antes disso a quantidade de DNA fetal é baixa, impossibilitando a realização do teste.

• Vantagens da realização do NIPT:

*Exame totalmente seguro, sem riscos para mãe e para o feto;

*Utiliza apenas uma amostra de sangue materno.

*Esse teste fornece as informações em relação a aneuploidias fetais nos cromossomos 21, 18, 13 e alterações mais comuns nos cromossomos sexuais (X e Y).

* O único painel disponível para gestações gemelares.

Referências:

BIANCHI, D. W. et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. New England journal of medicine, v. 370, n. 9, p. 799-808, 2014.

BRADY, P. et al. Clinical implementation of NIPT–technical and biological challenges. Clinical Genetics, v. 89, n. 5, p. 523-530, 2016.

CARBONE, L. et al. Teste pré-natal não invasivo: perspectivas atuais e desafios futuros. Genes , v. 12, n. 1, pág. 15, 2020.

FOSLER, L. et al. Aneuploidy screening by non‐invasive prenatal testing in twin pregnancy. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, v. 49, n. 4, p. 470-477, 2017.